在诊断方面，指南强调了结合患者的家族史、症状表现及实验室检查的重要性。例如，血清铜蓝蛋白水平降低、尿铜排泄量增加等都是重要的诊断指标。此外，基因检测对于确诊也具有重要意义，特别是对于有阳性家族史或疑似病例的患者。
治疗上，则主要围绕着减少体内铜含量展开，包括使用螯合剂如青霉胺（Penicillamine）来促进铜的排出，以及锌制剂的应用以抑制肠道对铜的吸收。同时，针对出现严重肝功能损害或其他并发症的情况，可能需要考虑肝移植作为最终手段。
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